ผู้ป่วย ALS ในมอลตาไม่มีข้อบกพร่องในยีน

ผู้ป่วยที่เป็นโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้างและรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับที่อยู่อาศัย อาชีพ ไลฟ์สไตล์ และความเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อม ตัวอย่างเลือดที่บริจาคโดยผู้เข้าร่วมจะยังคงถูกเก็บไว้ในห้องเก็บของสุดไฮเทค ALS เป็นโรคทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งทำลายเส้นประสาทที่มีปฏิสัมพันธ์กับกล้ามเนื้อของร่างกาย โรคนี้มักทำให้ร่างกายเป็นอัมพาต

ทำให้ผู้ป่วยขาดความสามารถในการเดิน พูด กิน และหายใจ ไม่มีวิธีรักษา ALS และในที่สุดโรคนี้ถึงแก่ชีวิต ALS Biobank ของมอลตากำลังจัดหาแหล่งข้อมูลอันล้ำค่าให้กับนักวิทยาศาสตร์เพื่อทำความเข้าใจสาเหตุของ ALS ในการศึกษาสถานที่สำคัญครั้งแรก ผลดีเอ็นเอทำให้เราประหลาดใจ ยีน ALS ที่กลายพันธุ์บ่อยที่สุดไม่มีที่ติในผู้ป่วยมอลตา การศึกษายังเผยให้เห็นว่าเมื่อเทียบกับประชากรยุโรปอื่น ๆ เปอร์เซ็นต์ที่สูงขึ้นของผู้ป่วยมอลตาที่ไม่มีประวัติครอบครัวของ ALS มีข้อบกพร่องที่เป็นอันตรายใน DNA ของพวกเขา น่าแปลกที่สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นในยีนที่ไม่ค่อยได้รับความเสียหายในยุโรปที่มี ALS ผลลัพธ์ของเราเน้นย้ำถึงพันธุกรรมที่เป็นเอกลักษณ์ของประชากรมอลตา ซึ่งก่อตัวขึ้นจากการแยกตัวแบบสัมพัทธ์หลายศตวรรษ เรายังระบุด้วยว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการก่อให้เกิดโรค ALS ในมอลตา